🔀Allel

Jedna z dwóch lub więcej wersji genu.

🔢Aneuploidia

Obecność nieprawidłowej liczby chromosomów.

👑Dominujący autosomalnie

Cecha wymagająca tylko jednego dominującego allelu na autosomie.

🙈Autosomalny recesywny

Cecha wymagająca dwóch recesywnych alleli na autosomach.

🧬Autosom

Każdy chromosom, który nie jest chromosomem płci.

🎒Przewoźnik

Osoba posiadająca allel recesywny, która nie wykazuje danej cechy.

🧵Mutacja chromosomowa

Zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów.

🧵Chromosom

Nitkowata struktura DNA i białek przenosząca geny.

3️⃣Kodon

Sekwencja trzech nukleotydów kodująca aminokwas.

✂️CRISPR

Technologia edycji genów umożliwiająca precyzyjną modyfikację DNA.

🔀Przejście

Wymiana materiału genetycznego pomiędzy homologicznymi chromosomami.

🫁Mukowiscydoza

Choroba genetyczna atakująca płuca i układ pokarmowy.

➖Usuwanie

Mutacja, w wyniku której nukleotydy zostają usunięte z DNA.

🧬DNA

Cząsteczka zawierająca instrukcje genetyczne niezbędne do życia.

🔇Metylacja DNA

Dodanie grup metylowych do DNA, które mogą wyciszyć geny.

🔢Sekwencjonowanie DNA

Proces określania dokładnej kolejności nukleotydów w DNA.

👑Cecha dominująca

Cecha, która pojawia się, gdy obecny jest przynajmniej jeden dominujący allel.

🧬Zespół Downa

Choroba genetyczna spowodowana dodatkową kopią chromosomu 21.

🎭Epigenetyka

Dziedziczne zmiany w ekspresji genów bez zmiany sekwencji DNA.

📖Mutacja przesunięcia ramki odczytu

Mutacja, która zmienia ramkę odczytu genu.

🥚Gameta

Komórka rozrodcza, taka jak plemnik lub komórka jajowa.

⚡Elektroforeza żelowa

Metoda rozdzielania fragmentów DNA według rozmiaru.

🔤Gene

Segment DNA kodujący produkt funkcjonalny.

📋Klonowanie genów

Produkcja wielu kopii konkretnego genu.

📢Ekspresja genów

Proces, w którym informacja z genu wytwarza produkt.

💉Terapia genowa

Leczenie polegające na wprowadzaniu lub modyfikacji genów w celu skorygowania choroby.

📖Kod genetyczny

Zbiór reguł mapujących kodony na aminokwasy.

💬Poradnictwo genetyczne

Doradzanie osobom w zakresie ryzyka genetycznego i opcji testowania.

🏥Choroba genetyczna

Stan wywołany nieprawidłowościami w genach lub chromosomach.

🛠️Inżynieria genetyczna

Celowa modyfikacja materiału genetycznego organizmu.