Identyczne sekwencje DNA mogą dawać różne rezultaty. Epigenetyka bada dziedziczne zmiany w ekspresji genów, które nie wiążą się z modyfikacjami podstawowej sekwencji DNA. Modyfikacje chemiczne DNA i białek histonowych, wraz z niekodującymi RNA, regulują aktywność lub wyciszenie genów.

Metylacja DNA i modyfikacja histonów to najlepiej poznane mechanizmy. Znaki te powstają w trakcie rozwoju i mogą reagować na środowisko, dietę i stres. Niektóre stany epigenetyczne utrzymują się przez podział komórki, a w niektórych przypadkach przez pokolenia.

Dysregulacja epigenetyczna przyczynia się do rozwoju nowotworów, zaburzeń imprintingu i chorób złożonych. Naukowcy mapują te zmiany w całym genomie, aby zrozumieć rozwój i przebieg chorób. W przeciwieństwie do mutacji DNA, wiele zmian epigenetycznych jest potencjalnie odwracalnych, co otwiera możliwości terapeutyczne z wykorzystaniem leków modyfikujących metylację lub acetylację histonów.

• Dziedziczne zmiany w ekspresji genów bez zmiany sekwencji DNA
• Obejmuje metylację DNA i znaki histonowe
• Reaguje na wpływy środowiskowe
• Istotne dla rozwoju i choroby