Geny rzadko występują tylko w jednej formie. Allel to jedna z alternatywnych wersji genu, która może zajmować to samo miejsce w chromosomie. Różne allele powstają w wyniku mutacji i mogą dawać różne wersje danej cechy lub pozostawiać ją niezmienioną.

Ludzie dziedziczą dwa allele dla większości genów, po jednym od każdego rodzica. Gdy allele są zgodne, osobnik jest homozygotyczny w danym locus. Gdy allele się różnią, osobnik jest heterozygotyczny. Relacja między allelami – dominująca, recesywna lub niekompletna – decyduje o tym, jak pojawia się dana cecha.

Genetycy populacyjni śledzą częstość występowania alleli, aby badać ewolucję i ryzyko chorób. Pojedyncza różnica nukleotydowa może stworzyć nowy allel o poważnych konsekwencjach medycznych, co obserwuje się w wielu chorobach dziedzicznych. Techniki laboratoryjne, takie jak PCR i sekwencjonowanie, identyfikują konkretne allele w badaniach naukowych i w warunkach klinicznych.

• Alternatywna wersja genu
• Zajmuje to samo miejsce chromosomowe
• Dziedziczone parami u organizmów diploidalnych
• Może być dominujący, recesywny lub kodominujący