Geny to nie jedyne rzeczy, które ulegają zmianom. Mutacje chromosomowe zmieniają strukturę lub liczbę całych chromosomów i często wpływają na wiele genów jednocześnie. Zmiany te mogą wystąpić podczas replikacji DNA, naprawy lub segregacji chromosomów.

Mutacje strukturalne obejmują delecje, duplikacje, inwersje i translokacje. Mutacje numeryczne prowadzą do aneuploidii. Duże delecje lub duplikacje często powodują zespoły rozwojowe z powodu zaburzeń w dozowaniu genu. Zrównoważone translokacje mogą nie mieć bezpośredniego wpływu na nosiciela, ale prowadzić do zaburzenia równowagi gamet.

Techniki cytogenetyczne, takie jak kariotypowanie i mikromacierze chromosomowe, wykrywają te rearanżacje. Niektóre mutacje chromosomowe są bezpieczne dla życia, inne prowadzą do poronienia lub poważnej niepełnosprawności. Ich badanie ujawnia krytyczne regiony genomu i wspomaga diagnostykę prenatalną.

• Zmiana struktury lub liczby chromosomów
• Obejmuje usunięcia, duplikacje i aneuploidię
• Często wpływa na wiele genów
• Wykryto metodami cytogenetycznymi