Nieprawidłowa sekwencja DNA lub struktura chromosomu może negatywnie wpłynąć na zdrowie. Choroba genetyczna to stan spowodowany nieprawidłowościami w genach lub chromosomach. Zaburzenia obejmują zarówno choroby mendlowskie pojedynczego genu, jak i złożone choroby, na które wpływa wiele wariantów i czynników środowiskowych.

Przykładami są mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, zespół Downa i dziedziczne zespoły raka piersi. Niektóre z nich występują od urodzenia, inne ujawniają się później. Wzorce dziedziczenia – dominujący, recesywny, sprzężony z chromosomem X lub mitochondrialny – determinują ocenę ryzyka u krewnych.

Diagnoza coraz częściej opiera się na sekwencjonowaniu genomu i analizie chromosomów. Postępowanie może obejmować obserwację, farmakoterapię, substytucję enzymatyczną lub terapię genową. Trafna diagnoza kończy diagnostyczne eskapady wielu rodzin i otwiera dostęp do ukierunkowanej opieki i opcji prokreacyjnych.

• Stan spowodowany nieprawidłowością genu lub chromosomu
• Zakres od zaburzeń pojedynczego genu do złożonych zaburzeń
• Podąża za określonymi wzorcami dziedziczenia
• Diagnoza na podstawie badań molekularnych i cytogenetycznych