Zdrowa osoba nadal może przenosić chorobę genetyczną. Nosiciel posiada jedną kopię recesywnego allelu chorobotwórczego, ale nie wykazuje powiązanego z nim fenotypu. Drugi, funkcjonalny allel, wytwarza wystarczającą ilość białka, aby utrzymać prawidłowe funkcjonowanie.

Nosiciele alleli mukowiscydozy, choroby Taya-Sachsa lub anemii sierpowatej zazwyczaj nie wykazują objawów. W przypadku posiadania dwojga nosicieli, każda ciąża niesie ze sobą 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Programy badań przesiewowych w populacji identyfikują nosicieli, aby pary mogły podejmować świadome decyzje dotyczące rozrodu.

Testy molekularne wykrywają specyficzne warianty patogenne. Sam wywiad rodzinny jest często niekompletny, ponieważ nosiciele pozostają zdrowi. Rozszerzone panele badań przesiewowych nosicieli pozwalają obecnie na badanie dziesiątek, a nawet setek chorób recesywnych w jednym badaniu, co poprawia wskaźniki wykrywalności w różnych grupach etnicznych.

• Osoba z jednym recesywnym allelem choroby
• Zwykle nie wykazuje żadnych objawów klinicznych
• Może przekazać allel potomstwu
• Zidentyfikowano za pomocą testów genetycznych