Większość ludzkich komórek ma dokładnie 46 chromosomów. Aneuploidia opisuje wszelkie odstępstwa od tej prawidłowej liczby – nadwyżki lub braki chromosomów. Brak równowagi zaburza dawkowanie genów i zazwyczaj powoduje problemy rozwojowe.

Trisomia 21, będąca przyczyną zespołu Downa, jest najbardziej znanym przykładem. Monosomia chromosomu X powoduje zespół Turnera. Wiele aneuploidii kończy się poronieniem, ponieważ zarodek nie toleruje poważnego zaburzenia. Najczęstszym źródłem są błędy w segregacji chromosomów podczas mejozy.

Badania prenatalne i testy diagnostyczne wykrywają aneuploidię poprzez kariotypowanie, mikromacierz chromosomową lub analizę pozakomórkowego DNA. Wiek matki zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych trisomii. Zrozumienie aneuploidii pomaga lekarzom doradzać rodzinom, a badaczom badać mechanizmy segregacji chromosomów.

• Nieprawidłowa liczba chromosomów
• Obejmuje trisomię i monosomię
• Często powstaje podczas mejozy
• Często wpływa na rozwój