Czasami fragment DNA po prostu zanika. Delecja to mutacja, w której jeden lub więcej nukleotydów zostaje usuniętych z chromosomu lub genu. Małe delecje mogą dotyczyć pojedynczej zasady; duże delecje mogą usuwać wiele genów i powodować rozpoznawalne zespoły chorobowe.

Jeśli liczba usuniętych zasad nie jest wielokrotnością trzech, przesunięcia ramki odczytu i aminokwasy znajdujące się dalej ulegają zmianie. Nawet delecje w ramce mogą spowodować usunięcie kluczowych domen białkowych. Delecje powstają w wyniku nierównego crossing-over, błędów replikacji lub błędów naprawy DNA.

Laboratoria kliniczne wykrywają delecje za pomocą mikromacierzy chromosomowych, amplifikacji sondy zależnej od ligacji multipleksowej lub sekwencjonowania. Znane przykłady obejmują delecję 22q11.2, która powoduje zespół DiGeorge'a, oraz delecje dystrofiny odpowiedzialne za wiele przypadków dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Rozmiar i lokalizacja determinują nasilenie fenotypu.

• Utrata jednego lub więcej nukleotydów z DNA
• Może być mały lub obejmować wiele genów
• Może powodować przesunięcia ramki, jeśli nie występują w wielokrotnościach trzech
• Wykrywane metodą mikromacierzy lub sekwencjonowania