Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana dodatkową, całkowitą lub częściową kopią chromosomu 21. Wynikające z tego różnice rozwojowe wpływają w różnym stopniu na zdolności intelektualne, cechy fizyczne i zdrowie.

Większość przypadków wynika z nondysjunkcji podczas formowania się komórki jajowej lub plemnika, w wyniku której zarodek otrzymuje trzy kopie chromosomu 21 zamiast standardowych dwóch. Zaawansowany wiek matki zwiększa to prawdopodobieństwo. Charakterystyczne cechy fizyczne obejmują spłaszczony profil twarzy, skośne oczy, pojedynczą bruzdę na dłoni i obniżone napięcie mięśniowe. Niepełnosprawność intelektualna występuje prawie zawsze, od lekkiej do umiarkowanej u większości osób. Wrodzone wady serca, problemy ze słuchem i wzrokiem oraz wyższe ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń są powszechne.

Wczesna interwencja – terapia logopedyczna, fizjoterapia, wsparcie edukacyjne – znacząco poprawia wyniki. Wiele osób z zespołem Downa uczęszcza do szkoły, pracuje i żyje częściowo samodzielnie jako dorośli. Dzięki lepszej opiece medycznej średnia długość życia drastycznie wzrosła. Dostępne są badania prenatalne i testy diagnostyczne, co rodzi ciągłe pytania natury etycznej i osobistej u przyszłych rodziców.

Zespół Downa to rzeczywistość chromosomowa, która kształtuje rozwój, jednak zakres indywidualnych osiągnięć pozostaje szeroki.