Podstawową jednostką dziedziczenia jest gen. Gen to fragment DNA zawierający informacje niezbędne do wytworzenia funkcjonalnego produktu, zazwyczaj białka lub niekodującego RNA. Sekwencje regulatorowe kontrolują, kiedy, gdzie i w jakiej ilości powstaje produkt.

Geny są ułożone liniowo na chromosomach. Alternatywny splicing i liczne elementy regulacyjne pozwalają jednemu genowi generować wiele produktów. Mutacje w obrębie genu mogą zmieniać lub eliminować jego funkcję, powodując zmienność genetyczną lub chorobę.

Ludzki genom zawiera około 20 000 genów kodujących białka oraz wiele genów niekodujących. Projekty adnotacji stale udoskonalają granice i funkcje genów. Zrozumienie poszczególnych genów pozostaje kluczowe dla wyjaśnienia cech, diagnozowania chorób i projektowania terapii celowanych.

• Segment DNA kodujący produkt funkcjonalny
• Obejmuje regiony kodujące i regulacyjne
• Znajduje się w określonym miejscu chromosomowym
• Może wytwarzać białka lub niekodujące RNA