U osób z mukowiscydozą w płucach i trzustce gromadzi się gęsty, lepki śluz. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie CFTR na chromosomie 7. Białko to normalnie funkcjonuje jako kanał chlorkowy; wadliwe kanały zakłócają przepływ soli i wody przez błony komórkowe.

Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Nosiciele są zdrowi, ale dwoje rodziców będących nosicielami ma 25% szans na urodzenie chorego dziecka. Objawy obejmują przewlekłe infekcje płuc, niewydolność trzustki i podwyższone stężenie chlorków w pocie. Badania przesiewowe noworodków i testy genetyczne umożliwiają wczesną diagnozę.

Leczenie koncentruje się na oczyszczaniu dróg oddechowych, antybiotykoterapii, żywieniu i lekach modyfikujących CFTR, które poprawiają funkcję białek w przypadku niektórych mutacji. Mediana przeżycia znacznie wzrosła dzięki nowoczesnej opiece. Trwają badania nad terapią genową i kolejnymi kombinacjami modulatorów.

• Autosomalna recesywna choroba genu CFTR
• Dotyka płuc, trzustki i innych narządów
• Powoduje gęsty śluz i przewlekłe infekcje
• Leczenie za pomocą modulatorów i opieki wspomagającej