Niektóre cechy pojawiają się nawet wtedy, gdy obecna jest tylko jedna kopia allelu odpowiedzialnego za ten stan. Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje, gdy dominujący allel na chromosomie innym niż płeć powoduje dany fenotyp. Osobniki heterozygotyczne wykazują tę cechę; osoby homozygotyczne dominujące mogą być bardziej dotknięte chorobą lub, w niektórych przypadkach, niezdolne do przeżycia.

Choroba Huntingtona i achondroplazja podążają za tym schematem. Każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie allelu i wystąpienie choroby. Cecha ta zazwyczaj pojawia się w każdym pokoleniu, choć niepełna penetracja może czasami pominąć jedno pokolenie.

Poradnictwo genetyczne opiera się na dokładnych wywiadach rodzinnych i badaniach molekularnych w celu potwierdzenia wariantu sprawczego. Ponieważ allel jest ekspresjonowany u heterozygot, zaburzenia dominujące często ujawniają się wcześniej i są bardziej widoczne niż recesywne. Nowe mutacje również odpowiadają za część przypadków.

• Cecha wyrażona jednym dominującym allelem
• Gen zlokalizowany na autosomie
• Przenoszone średnio na 50 procent potomstwa
• Zwykle pojawia się w kolejnych pokoleniach