Odczytanie dokładnej kolejności zasad w cząsteczce DNA stanowi podstawę współczesnej genetyki. Sekwencjonowanie DNA określa sekwencję adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny wzdłuż nici. Wczesne metody wykorzystywały nukleotydy kończące łańcuch; obecne technologie generują ogromne ilości danych równoległych.

Sekwencjonowanie Sangera pozostaje użyteczne w wybranych regionach. Platformy nowej generacji sekwencjonują miliony fragmentów jednocześnie, umożliwiając analizę całego genomu i całego eksomu. Uzyskane odczyty są dopasowywane do genomu referencyjnego w celu identyfikacji wariantów.

Laboratoria kliniczne wykorzystują sekwencjonowanie do diagnozowania rzadkich chorób, kierowania terapią onkologiczną i identyfikacji patogenów. Koszty drastycznie spadły, co umożliwiło realizację projektów na dużą skalę. Dokładność, zakres i interpretacja bioinformatyczna decydują o klinicznej użyteczności wyników.

• Proces określania kolejności nukleotydów w DNA
• Obejmuje metody Sangera i metody nowej generacji
• Identyfikuje warianty w odniesieniu do odniesienia
• Niezbędne do diagnozy i badań