Wiele chorób genetycznych pozostaje ukrytych, dopóki oboje rodzice nie przekażą wadliwego allelu. Dziedziczenie autosomalne recesywne wymaga dwóch kopii allelu recesywnego na chromosomach innych niż płeć, aby ujawniła się cecha lub zaburzenie. Nosiciele heterozygotyczni są zazwyczaj zdrowi, ale mogą przekazać allel swoim dzieciom.

Mukowiscydoza, anemia sierpowata i wiele chorób metabolicznych podążają za tym schematem. Gdy dwoje nosicieli ma dziecko, prawdopodobieństwo urodzenia chorego potomstwa wynosi 25%, nosiciela 50%, a zdrowego dziecka niebędącego nosicielem 25%. Pokrewieństwo zwiększa prawdopodobieństwo chorób recesywnych, ponieważ spokrewnione osoby mają więcej wspólnych alleli.

Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa i badania noworodków pozwalają zidentyfikować osoby z grupy ryzyka, zanim pojawią się objawy. Diagnostyka molekularna potwierdza konkretne warianty. Zrozumienie recesywnego wzoru genetycznego wpływa na decyzje dotyczące reprodukcji i wyjaśnia, dlaczego choroba może pojawić się nagle w rodzinie, w której wcześniej nie występowała.

• Do ekspresji wymagane są dwa recesywne allele
• Nosiciele zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów
• 25% ryzyka dla chorego dziecka z powodu dwóch nosicieli
• Często występuje w zaburzeniach metabolicznych i enzymatycznych