新生命的誕生始於一個單細胞。受精卵是精子與卵子結合形成的二倍體細胞。它包含一套完整的染色體——一半來自父母雙方——是所有後續發展的起點。

數小時內，受精卵開始進行有絲分裂，產生一個細胞團，該細胞團將植入子宮。早期卵裂由卵子中儲存的母體因子控制；胚胎基因組稍後活化。受精卵的基因組是由減數分裂和隨機受精產生的父母等位基因的獨特組合。

染色體數目或結構的異常通常在受精卵階段即可觀察到，並可能導致發育停滯。輔助生殖技術在體外對受精卵進行操作，使得早期人類發育的研究成為可能。所有進行有性生殖的多細胞生物都會經歷單細胞階段。

• 由配子融合而成的二倍體細胞
• 包含完整的親代染色體組
• 受精後不久便開始有絲分裂
• 胚胎發育的起點