Sự sống của một cá thể mới bắt đầu từ một tế bào duy nhất. Hợp tử là tế bào lưỡng bội được hình thành khi tinh trùng thụ tinh với trứng. Nó chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh—một nửa từ mỗi bố mẹ—và là điểm khởi đầu cho tất cả quá trình phát triển tiếp theo.

Trong vòng vài giờ, hợp tử bắt đầu phân chia nguyên nhiễm, tạo ra một khối tế bào sẽ cấy vào tử cung. Sự phân chia sớm được kiểm soát bởi các yếu tố của mẹ được lưu trữ trong trứng; bộ gen phôi thai được kích hoạt muộn hơn một chút. Bộ gen của hợp tử là sự kết hợp độc đáo của các alen của bố mẹ được tạo ra bởi quá trình giảm phân và thụ tinh ngẫu nhiên.

Những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể thường có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn hợp tử và có thể dẫn đến sự ngừng phát triển. Công nghệ hỗ trợ sinh sản can thiệp vào hợp tử bên ngoài cơ thể và đã giúp việc nghiên cứu sự phát triển sớm của con người trở nên dễ tiếp cận hơn. Mọi sinh vật đa bào sinh sản hữu tính đều trải qua giai đoạn đơn bào này.

• Tế bào lưỡng bội được hình thành do sự hợp nhất của các giao tử.
• Chứa bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của bố mẹ
• Bắt đầu phân chia nguyên nhiễm ngay sau khi thụ tinh
• Điểm khởi đầu của quá trình phát triển phôi thai