La vie d'un nouvel individu commence par une seule cellule. Le zygote est la cellule diploïde formée lors de la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Il contient un jeu complet de chromosomes — la moitié provenant de chaque parent — et constitue le point de départ de tout développement ultérieur.

En quelques heures, le zygote entame des divisions mitotiques, formant un amas de cellules qui s'implantera dans l'utérus. La segmentation précoce est contrôlée par des facteurs maternels contenus dans l'ovule ; le génome embryonnaire s'active un peu plus tard. Le génome du zygote est une combinaison unique d'allèles parentaux, résultant de la méiose et d'une fécondation aléatoire.

Des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes sont souvent visibles dès le stade de zygote et peuvent entraîner un arrêt du développement. Les techniques de procréation médicalement assistée permettent de manipuler les zygotes hors du corps et rendent ainsi le développement humain précoce accessible à l'étude. Tout organisme multicellulaire à reproduction sexuée passe par ce stade unicellulaire.

• Cellule diploïde formée par la fusion des gamètes
• Contient des ensembles complets de chromosomes parentaux
• Les divisions mitotiques débutent peu après la fécondation.
• Point de départ du développement embryonnaire