Viața ca individ nou începe cu o singură celulă. Zigotul este celula diploidă formată atunci când un spermatozoid fertilizează un ovul. Acesta conține un set complet de cromozomi - jumătate de la fiecare părinte - și este punctul de plecare pentru întreaga dezvoltare ulterioară.

În câteva ore, zigotul începe diviziunile mitotice, producând o sferă de celule care se va implanta în uter. Clivajul timpuriu este controlat de factorii materni stocați în ovul; genomul embrionar se activează puțin mai târziu. Genomul zigotului este o combinație unică de alele parentale create prin meioză și fertilizare aleatorie.

Anomaliile numărului sau structurii cromozomilor sunt adesea vizibile deja în stadiul de zigot și pot duce la stoparea dezvoltării. Tehnologiile de reproducere asistată manipulează zigoții în afara corpului și au făcut ca dezvoltarea umană timpurie să fie accesibilă studiului. Fiecare organism multicelular care se reproduce sexuat trece prin acest stadiu unicelular.

• Celulă diploidă formată prin fuziunea gameților
• Conține seturi complete de cromozomi parentali
• Începe diviziunile mitotice la scurt timp după fertilizare
• Punctul de plecare al dezvoltării embrionare