Livet som et nyt individ begynder med en enkelt celle. Zygoten er den diploide celle, der dannes, når en sædcelle befrugter et æg. Den indeholder et komplet sæt kromosomer – halvdelen fra hver forælder – og er udgangspunktet for al efterfølgende udvikling.

Inden for få timer begynder zygoten mitotiske deling, hvilket producerer en kugle af celler, der implanterer sig i livmoderen. Tidlig spaltning styres af maternelle faktorer, der er lagret i ægget; det embryonale genom aktiveres lidt senere. Zygotens genom er en unik kombination af forældrealleler skabt af meiose og tilfældig befrugtning.

Unormaliteter i kromosomantal eller -struktur er ofte synlige allerede på zygotstadiet og kan føre til udviklingsstop. Assisteret reproduktionsteknologi manipulerer zygoter uden for kroppen og har gjort tidlig menneskelig udvikling tilgængelig for studier. Enhver flercellet organisme, der reproducerer sig seksuelt, passerer gennem dette encellede stadie.

• Diploid celle dannet ved fusion af gameter
• Indeholder komplette forældrekromosomsæt
• Begynder mitotisk deling kort efter befrugtning
• Udgangspunktet for embryonal udvikling