La vida de un nuevo individuo comienza con una sola célula. El cigoto es la célula diploide que se forma cuando un espermatozoide fecunda un óvulo. Contiene un conjunto completo de cromosomas —la mitad de cada progenitor— y es el punto de partida de todo el desarrollo posterior.

En cuestión de horas, el cigoto comienza a dividirse por mitosis, formando una masa de células que se implantará en el útero. La segmentación temprana está controlada por factores maternos almacenados en el óvulo; el genoma embrionario se activa un poco más tarde. El genoma del cigoto es una combinación única de alelos parentales, resultado de la meiosis y la fecundación aleatoria.

Las anomalías en el número o la estructura de los cromosomas suelen ser visibles ya en la etapa del cigoto y pueden provocar una detención del desarrollo. Las técnicas de reproducción asistida manipulan los cigotos fuera del cuerpo y han hecho posible el estudio del desarrollo humano temprano. Todo organismo multicelular que se reproduce sexualmente pasa por esta etapa unicelular.

• Célula diploide formada por fusión de gametos
• Contiene conjuntos completos de cromosomas parentales.
• Comienza las divisiones mitóticas poco después de la fecundación.
• Punto de partida del desarrollo embrionario