Das Leben eines neuen Individuums beginnt mit einer einzigen Zelle. Die Zygote ist die diploide Zelle, die entsteht, wenn ein Spermium eine Eizelle befruchtet. Sie enthält einen vollständigen Chromosomensatz – je die Hälfte von jedem Elternteil – und ist der Ausgangspunkt für die gesamte weitere Entwicklung.

Innerhalb weniger Stunden beginnt die Zygote mitotische Teilungen und bildet einen Zellhaufen, der sich in der Gebärmutter einnistet. Die frühe Furchung wird durch mütterliche Faktoren gesteuert, die in der Eizelle gespeichert sind; das embryonale Genom wird etwas später aktiviert. Das Genom der Zygote ist eine einzigartige Kombination elterlicher Allele, die durch Meiose und zufällige Befruchtung entstanden ist.

Anomalien in der Chromosomenzahl oder -struktur sind oft schon im Zygotenstadium sichtbar und können zu Entwicklungsstillstand führen. Mithilfe assistierter Reproduktionstechniken werden Zygoten außerhalb des Körpers manipuliert, wodurch die frühe menschliche Entwicklung erforscht werden kann. Jeder vielzellige Organismus, der sich sexuell fortpflanzt, durchläuft dieses Einzellerstadium.

• Diploide Zelle, die durch Verschmelzung von Gameten entsteht
• Enthält vollständige elterliche Chromosomensätze
• Beginnt kurz nach der Befruchtung mitotische Teilungen
• Ausgangspunkt der Embryonalentwicklung