A vida de um novo indivíduo começa com uma única célula. O zigoto é a célula diploide formada quando um espermatozóide fecunda um óvulo. Contém um conjunto completo de cromossomas — metade de cada progenitor — e é o ponto de partida para todo o desenvolvimento subsequente.

Em poucas horas, o zigoto inicia divisões mitóticas, produzindo uma massa de células que se vai implantar no útero. A clivagem inicial é controlada por fatores maternos armazenados no óvulo; o genoma embrionário é ativado um pouco mais tarde. O genoma do zigoto é uma combinação única de alelos parentais, criada por meiose e fertilização aleatória.

As anomalias no número ou na estrutura dos cromossomas são frequentemente visíveis já na fase de zigoto e podem levar à interrupção do desenvolvimento. As técnicas de reprodução assistida manipulam os zigotos fora do corpo e tornaram o desenvolvimento humano inicial acessível ao estudo. Todo o organismo pluricelular que se reproduz sexuadamente passa por esta fase unicelular.

• Célula diploide formada pela fusão de gâmetas
• Contém conjuntos completos de cromossomas parentais
• Inicia divisões mitóticas logo após a fecundação.
• Ponto de partida do desenvolvimento embrionário