Livet som et nytt individ begynner med en enkelt celle. Zygoten er den diploide cellen som dannes når en sædcelle befrukter et egg. Den inneholder et komplett sett med kromosomer – halvparten fra hver av foreldrene – og er utgangspunktet for all senere utvikling.

Innen få timer begynner zygoten mitotiske delinger, og produserer en kule av celler som vil implantere seg i livmoren. Tidlig kløyving kontrolleres av maternelle faktorer lagret i egget; det embryonale genomet aktiveres litt senere. Zygotens genom er en unik kombinasjon av foreldrealleler skapt av meiose og tilfeldig befruktning.

Unormaliteter i kromosomtall eller -struktur er ofte synlige allerede på zygotstadiet og kan føre til utviklingsstans. Assistert befruktningsteknologi manipulerer zygoter utenfor kroppen og har gjort tidlig menneskelig utvikling tilgjengelig for studier. Enhver flercellet organisme som reproduserer seg seksuelt går gjennom dette encellede stadiet.

• Diploid celle dannet ved fusjon av gameter
• Inneholder komplette foreldrekromosomsett
• Starter mitotisk deling kort tid etter befruktning
• Utgangspunktet for embryonal utvikling