β-珠蛋白基因中單一核苷酸的改變會導致紅血球畸形。鐮狀細胞貧血症是一種體染色體隱性遺傳疾病，患者在低氧條件下血紅蛋白聚合，使紅血球變形為僵硬的鐮刀狀，阻塞小血管並過早破裂。

受影響者會出現慢性貧血、疼痛性血管阻塞危象，以及感染和器官損傷風險增加。雜合子攜帶者俱有鐮狀細胞性狀，但大多健康；這種性狀在某些人群中持續存在，因為它賦予了他們抵抗瘧疾的能力。

診斷可透過血紅素電泳或基因檢測進行。治療包括羥基脲、輸血、疼痛控制，以及越來越多的根治性療法，例如骨髓移植和基因治療。新生兒篩檢可達到早期幹預，顯著改善預後。

• 體染色體隱性遺傳性血紅素疾病
• 由β-珠蛋白的點突變所引起
• 產生鐮刀狀紅血球
• 輔以支持性護理和新興基因療法