β-珠蛋白基因中单个核苷酸的改变会导致红细胞畸形。镰状细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者在低氧条件下血红蛋白发生聚合，使红细胞变形为僵硬的镰刀状，阻塞小血管并过早破裂。

受影响者会出现慢性贫血、疼痛性血管阻塞危象，以及感染和器官损伤风险增加。杂合子携带者具有镰状细胞性状，但大多健康；这种性状在某些人群中持续存在，因为它赋予了他们抵抗疟疾的能力。

诊断可通过血红蛋白电泳或基因检测进行。治疗包括羟基脲、输血、疼痛控制，以及越来越多的根治性疗法，例如骨髓移植和基因治疗。新生儿筛查可实现早期干预，显著改善预后。

• 常染色体隐性遗传性血红蛋白病
• 由β-珠蛋白的点突变引起
• 产生镰刀状红细胞
• 辅以支持性护理和新兴基因疗法