Uma única alteração de nucleótidos no gene da beta-globina produz uma hemácia deformada. A doença falciforme é uma doença autossómica recessiva em que a hemoglobina polimeriza em condições de baixa oxigenação, distorcendo os eritrócitos e conferindo-lhes uma forma rígida de foice, que obstrui os pequenos vasos sanguíneos e se rompe prematuramente.

Os indivíduos afetados apresentam anemia crónica, crises vaso-oclusivas dolorosas e maior risco de infeção e de danos nos órgãos. Os portadores heterozigóticos possuem o traço falciforme e são, na sua maioria, saudáveis; o traço persiste em algumas populações porque confere resistência à malária.

O diagnóstico é feito por eletroforese de hemoglobina ou teste genético. O tratamento inclui hidroxiureia, transfusões de sangue, controlo da dor e, cada vez mais, abordagens curativas como o transplante de medula óssea e a terapia genética. O rastreio neonatal permite uma intervenção precoce, o que melhora significativamente os resultados.

• Doença autossómica recessiva da hemoglobina
• Causada por uma mutação pontual na beta-globina.
• Produz glóbulos vermelhos em forma de foice.
• Gerido com cuidados de suporte e terapias genéticas emergentes.