ベータグロビン遺伝子の単一ヌクレオチド変異により、奇形赤血球が生じる。鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝疾患であり、低酸素状態下でヘモグロビンが重合し、赤血球が硬い鎌状に変形して細い血管を塞ぎ、早期に崩壊する。

罹患者は慢性貧血、痛みを伴う血管閉塞性発作、感染症や臓器障害のリスク増加を経験する。ヘテロ接合体保因者は鎌状赤血球形質を持ち、概ね健康である。この形質はマラリアに対する抵抗力を与えるため、一部の集団では存続している。

診断はヘモグロビン電気泳動または遺伝子検査によって行われます。治療には、ヒドロキシ尿素、輸血、疼痛管理に加え、近年では骨髄移植や遺伝子治療といった根治的治療法も行われています。新生児スクリーニングによって早期介入が可能となり、予後が著しく改善されます。

• 常染色体劣性ヘモグロビン異常症
• ベータグロビン遺伝子の点突然変異によって引き起こされる
• 鎌状の赤血球を生成する
• 支持療法と新たな遺伝子治療によって管理される