베타글로빈 유전자의 단일 염기 변이로 인해 적혈구 모양이 변형됩니다. 겸형 적혈구증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 산소가 부족한 환경에서 헤모글로빈이 중합되어 적혈구가 딱딱한 낫 모양으로 변형되고, 이로 인해 작은 혈관이 막히고 적혈구가 조기에 파괴됩니다.

영향을 받은 사람들은 만성 빈혈, 고통스러운 혈관 폐쇄 발작, 감염 및 장기 손상 위험 증가를 경험합니다. 이형접합 보인자는 겸형 적혈구 형질을 가지고 있으며 대부분 건강합니다. 이 형질은 말라리아에 대한 저항성을 부여하기 때문에 일부 인구 집단에서 지속됩니다.

진단은 헤모글로빈 전기영동 또는 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 치료에는 하이드록시우레아 투여, 수혈, 통증 관리, 그리고 점차 골수 이식 및 유전자 치료와 같은 완치 목적의 치료법이 포함됩니다. 신생아 선별 검사를 통해 조기에 개입할 수 있으며, 이는 치료 결과를 크게 향상시킵니다.

• 상염색체 열성 헤모글로빈 장애
• 베타글로빈의 점 돌연변이에 의해 발생함
• 낫 모양의 적혈구를 생성합니다.
• 보조 치료 및 새로운 유전자 치료법을 통해 관리됩니다.