Beta-globin genindeki tek bir nükleotid değişikliği, şekil bozukluğuna uğramış kırmızı kan hücresi üretir. Orak hücreli anemi, düşük oksijen seviyelerinde hemoglobinin polimerleşmesiyle oluşan, otozomal resesif bir hastalıktır; bu durum eritrositlerin sert orak şekline dönüşmesine, küçük damarları tıkamasına ve erken parçalanmasına neden olur.

Etkilenen bireylerde kronik anemi, ağrılı vazo-oklüzyon krizleri ve enfeksiyon ile organ hasarı riskinde artış görülür. Heterozigot taşıyıcılar orak hücre özelliğine sahiptir ve büyük ölçüde sağlıklıdır; bu özellik bazı popülasyonlarda sıtmaya karşı direnç sağladığı için varlığını sürdürmektedir.

Teşhis, hemoglobin elektroforezi veya genetik test ile konulur. Tedavi, hidroksiüre, kan transfüzyonları, ağrı kontrolü ve giderek artan bir şekilde kemik iliği nakli ve gen terapisi gibi iyileştirici yaklaşımları içerir. Yenidoğan taraması, sonuçları önemli ölçüde iyileştiren erken müdahaleye olanak tanır.

• Otozomal resesif hemoglobin bozukluğu
• Beta-globin genindeki nokta mutasyonundan kaynaklanır.
• Orak şeklinde kırmızı kan hücreleri üretir.
• Destekleyici bakım ve yeni nesil gen terapileriyle yönetilir.