Une mutation ponctuelle du gène de la bêta-globine entraîne la formation de globules rouges anormaux. La drépanocytose est une maladie autosomique récessive caractérisée par la polymérisation de l'hémoglobine en conditions de faible oxygénation, ce qui déforme les érythrocytes en leur donnant une forme rigide de faucille. Ces globules rouges obstruent les petits vaisseaux et finissent par se détériorer prématurément.

Les personnes atteintes souffrent d'anémie chronique, de crises vaso-occlusives douloureuses et présentent un risque accru d'infections et de lésions organiques. Les porteurs hétérozygotes sont porteurs du trait drépanocytaire et sont généralement en bonne santé ; ce trait persiste dans certaines populations car il confère une résistance au paludisme.

Le diagnostic repose sur l'électrophorèse de l'hémoglobine ou sur des tests génétiques. La prise en charge comprend l'hydroxyurée, les transfusions sanguines, le contrôle de la douleur et, de plus en plus, des approches curatives telles que la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique. Le dépistage néonatal permet une intervention précoce qui améliore considérablement le pronostic.

• Hémoglobinopathie autosomique récessive
• Causée par une mutation ponctuelle de la bêta-globine
• Produit des globules rouges en forme de faucille
• Prise en charge par des soins de soutien et des thérapies géniques émergentes