Změna jediného nukleotidu v genu pro beta-globin vede k deformované červené krvince. Srpkovitá anémie je autozomálně recesivní onemocnění, při kterém hemoglobin polymeruje za nízké hladiny kyslíku, čímž deformuje erytrocyty do tuhého srpkovitého tvaru, který blokuje malé cévy a předčasně se rozpadá.

Postižení jedinci trpí chronickou anémií, bolestivými vazookluzivními krizemi a zvýšeným rizikem infekce a poškození orgánů. Heterozygotní nositelé mají srpkovitou anémii a jsou převážně zdraví; tato vlastnost přetrvává v některých populacích, protože jim propůjčuje rezistenci vůči malárii.

Diagnóza se stanoví elektroforézou hemoglobinu nebo genetickým testováním. Léčba zahrnuje hydroxyureu, krevní transfuze, tlumení bolesti a stále častěji i kurativní přístupy, jako je transplantace kostní dřeně a genová terapie. Novorozenecký screening umožňuje včasnou intervenci, která výrazně zlepšuje výsledky.

• Autozomálně recesivní porucha hemoglobinu
• Způsobeno bodovou mutací v beta-globinu
• Produkuje srpkovité červené krvinky
• Léčeno podpůrnou péčí a novými genovými terapiemi