Eine einzelne Nukleotidveränderung im Beta-Globin-Gen führt zu einer Fehlbildung der roten Blutkörperchen. Die Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der Hämoglobin unter Sauerstoffmangel polymerisiert und die Erythrozyten zu starren Sichelzellen verformt, die kleine Blutgefäße verstopfen und vorzeitig zerfallen.

Betroffene leiden unter chronischer Anämie, schmerzhaften Gefäßverschlüssen und einem erhöhten Risiko für Infektionen und Organschäden. Heterozygote Träger des Sichelzellmerkmals sind weitgehend gesund; dieses Merkmal bleibt in manchen Bevölkerungsgruppen erhalten, da es eine Resistenz gegen Malaria verleiht.

Die Diagnose erfolgt mittels Hämoglobinelektrophorese oder Gentest. Die Behandlung umfasst Hydroxyharnstoff, Bluttransfusionen, Schmerztherapie und zunehmend auch kurative Verfahren wie Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine frühzeitige Intervention, die die Prognose deutlich verbessert.

• Autosomal-rezessive Hämoglobinstörung
• Verursacht durch eine Punktmutation im Beta-Globin.
• Produziert sichelförmige rote Blutkörperchen
• Behandlung mit unterstützender Pflege und neuartigen Gentherapien