बीटा-ग्लोबिन जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन से विकृत लाल रक्त कोशिका उत्पन्न होती है। सिकल सेल रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें कम ऑक्सीजन की स्थिति में हीमोग्लोबिन का बहुरूपीकरण होता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं कठोर हंसिया के आकार में विकृत हो जाती हैं जो छोटी रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर देती हैं और समय से पहले ही टूट जाती हैं।

प्रभावित व्यक्तियों को दीर्घकालिक एनीमिया, दर्दनाक वाहिका अवरोधन संकट और संक्रमण तथा अंग क्षति का बढ़ा हुआ जोखिम होता है। विषमयुग्मजी वाहकों में सिकल सेल लक्षण पाए जाते हैं और वे काफी हद तक स्वस्थ होते हैं; यह लक्षण कुछ आबादी में बना रहता है क्योंकि यह मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता प्रदान करता है।

हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस या आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है। उपचार में हाइड्रोक्सीयूरिया, रक्त आधान, दर्द नियंत्रण और, बढ़ते हुए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी जैसे उपचारात्मक तरीके शामिल हैं। नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग से प्रारंभिक हस्तक्षेप संभव होता है जिससे परिणामों में उल्लेखनीय सुधार होता है।

• ऑटोसोमल अप्रभावी हीमोग्लोबिन विकार
• बीटा-ग्लोबिन में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण
• हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है
• सहायक देखभाल और उभरती जीन थेरेपी के माध्यम से प्रबंधित।