Een enkele nucleotideverandering in het bèta-globinegen veroorzaakt een misvormde rode bloedcel. Sikkelcelziekte is een autosomale recessieve aandoening waarbij hemoglobine polymeriseert bij een laag zuurstofgehalte, waardoor rode bloedcellen vervormen tot stijve sikkelvormen die kleine bloedvaten blokkeren en voortijdig afbreken.

Getroffen personen lijden aan chronische bloedarmoede, pijnlijke vaso-occlusieve crises en een verhoogd risico op infecties en orgaanschade. Heterozygote dragers hebben het sikkelcelkenmerk en zijn over het algemeen gezond; het kenmerk blijft in sommige populaties bestaan ​​omdat het resistentie tegen malaria biedt.

De diagnose wordt gesteld door middel van hemoglobine-elektroforese of genetisch onderzoek. De behandeling omvat hydroxyurea, bloedtransfusies, pijnbestrijding en, in toenemende mate, curatieve benaderingen zoals beenmergtransplantatie en gentherapie. Neonatale screening maakt vroegtijdige interventie mogelijk, wat de prognose aanzienlijk verbetert.

• Autosomaal recessieve hemoglobinopathie
• Veroorzaakt door een puntmutatie in bèta-globine.
• Produceert sikkelvormige rode bloedcellen
• Behandeling met ondersteunende zorg en nieuwe gentherapieën.