En enskild nukleotidförändring i beta-globingenen producerar en missformad röd blodkropp. Sicklecellanemi är en autosomal recessiv sjukdom där hemoglobin polymeriserar under låg syrehalt, vilket förvränger erytrocyter till stela sickleformer som blockerar små kärl och bryts ner i förtid.

Drabbade individer upplever kronisk anemi, smärtsamma vaso-ocklusiva kriser och ökad risk för infektion och organskador. Heterozygota bärare har sicklecellanemi och är i stort sett friska; egenskapen kvarstår i vissa populationer eftersom den ger resistens mot malaria.

Diagnos ställs med hemoglobinelektrofores eller genetisk testning. Behandlingen inkluderar hydroxiurea, blodtransfusioner, smärtlindring och, i allt större utsträckning, botande metoder såsom benmärgstransplantation och genterapi. Nyföddscreening möjliggör tidiga insatser som markant förbättrar resultaten.

• Autosomal recessiv hemoglobinrubbning
• Orsakas av en punktmutation i beta-globin
• Producerar sickleformade röda blodkroppar
• Hanteras med stödjande vård och nya genterapier