Изменение одного нуклеотида в гене бета-глобина приводит к деформации эритроцитов. Серповидноклеточная анемия — это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором гемоглобин полимеризуется в условиях низкого содержания кислорода, деформируя эритроциты в жесткие серповидные формы, которые закупоривают мелкие сосуды и преждевременно разрушаются.

У пораженных лиц наблюдается хроническая анемия, болезненные вазоокклюзионные кризы, а также повышенный риск инфекций и повреждения органов. Гетерозиготные носители имеют серповидноклеточную анемию и в большинстве своем здоровы; эта анемия сохраняется в некоторых популяциях, поскольку обеспечивает устойчивость к малярии.

Диагноз ставится с помощью электрофореза гемоглобина или генетического тестирования. Лечение включает гидроксимочевину, переливание крови, обезболивание и, все чаще, лечебные методы, такие как трансплантация костного мозга и генная терапия. Скрининг новорожденных позволяет начать раннее вмешательство, что значительно улучшает результаты лечения.

• Аутосомно-рецессивное гемоглобиновое заболевание
• Вызвано точечной мутацией в бета-глобине.
• Производит эритроциты серповидной формы.
• Лечение включает поддерживающую терапию и применение новых методов генной терапии.