En enkelt nukleotidændring i beta-globin-genet producerer en misformet rød blodlegeme. Seglcelleanæmi er en autosomal recessiv lidelse, hvor hæmoglobin polymeriserer under lav iltmængde og forvrænger erytrocytter til stive seglformer, der blokerer små kar og nedbrydes for tidligt.

Berørte personer oplever kronisk anæmi, smertefulde vaso-okklusive kriser og øget risiko for infektion og organskade. Heterozygote bærere har seglcelleanæmi og er stort set raske; træk vedvarer i nogle populationer, fordi det giver resistens over for malaria.

Diagnosen stilles ved hæmoglobinelektroforese eller genetisk testning. Behandlingen omfatter hydroxyurea, blodtransfusioner, smertelindring og i stigende grad helbredende tilgange såsom knoglemarvstransplantation og genterapi. Nyfødtscreening muliggør tidlig intervention, der markant forbedrer resultaterne.

• Autosomal recessiv hæmoglobinforstyrrelse
• Forårsaget af en punktmutation i beta-globin
• Producerer seglformede røde blodlegemer
• Håndteres med understøttende pleje og nye genterapier