En enkelt nukleotidforandring i beta-globin-genet produserer en misformet rød blodcelle. Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv lidelse der hemoglobin polymeriserer under lavt oksygeninnhold, og forvrenger erytrocytter til stive sigdformer som blokkerer små kar og brytes ned for tidlig.

Berørte individer opplever kronisk anemi, smertefulle vaso-okklusive kriser og økt risiko for infeksjon og organskade. Heterozygote bærere har sigdcelleanemi og er stort sett friske; egenskapen vedvarer i noen populasjoner fordi den gir resistens mot malaria.

Diagnosen stilles ved hjelp av hemoglobinelektroforese eller genetisk testing. Behandlingen inkluderer hydroksyurea, blodtransfusjoner, smertelindring og i økende grad kurative tilnærminger som benmargstransplantasjon og genterapi. Nyfødtscreening muliggjør tidlig intervensjon som forbedrer resultatene markant.

• Autosomal recessiv hemoglobinforstyrrelse
• Forårsaket av en punktmutasjon i beta-globin
• Produserer sigdformede røde blodceller
• Håndtert med støttende behandling og nye genterapier