O modificare a unui singur nucleotid în gena beta-globinei produce o globulă roșie deformă. Anemia falciformă este o tulburare autosomal recesivă în care hemoglobina polimerizează în condiții de oxigen scăzut, distorsionând eritrocitele în forme rigide de falcă ce blochează vasele mici și se descompun prematur.

Persoanele afectate prezintă anemie cronică, crize vaso-ocluzive dureroase și risc crescut de infecție și leziuni ale organelor. Purtătorii heterozigoți au trăsătura de anemie falciformă și sunt în mare parte sănătoși; trăsătura persistă în unele populații deoarece conferă rezistență la malarie.

Diagnosticul se pune prin electroforeză a hemoglobinei sau testare genetică. Tratamentul include hidroxiuree, transfuzii de sânge, controlul durerii și, din ce în ce mai mult, abordări curative, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă și terapia genică. Screeningul neonatal permite o intervenție timpurie care îmbunătățește semnificativ rezultatele.

• Tulburare de hemoglobină autosomal recesivă
• Cauzată de o mutație punctuală a beta-globinei
• Produce globule roșii în formă de seceră
• Gestionat cu îngrijire de susținere și terapii genice emergente