Un cambio de un solo nucleótido en el gen de la beta-globina produce un glóbulo rojo deformado. La enfermedad de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo en el que la hemoglobina se polimeriza en condiciones de bajo oxígeno, deformando los eritrocitos y dándoles una forma rígida de hoz que obstruye los vasos sanguíneos pequeños y provoca su destrucción prematura.

Las personas afectadas experimentan anemia crónica, crisis vasooclusivas dolorosas y un mayor riesgo de infección y daño orgánico. Los portadores heterocigotos presentan el rasgo de células falciformes y, en general, gozan de buena salud; este rasgo persiste en algunas poblaciones porque confiere resistencia a la malaria.

El diagnóstico se realiza mediante electroforesis de hemoglobina o pruebas genéticas. El tratamiento incluye hidroxiurea, transfusiones de sangre, control del dolor y, cada vez más, enfoques curativos como el trasplante de médula ósea y la terapia génica. El cribado neonatal permite una intervención temprana que mejora notablemente los resultados.

• Trastorno autosómico recesivo de la hemoglobina
• Causado por una mutación puntual en la beta-globina.
• Produce glóbulos rojos en forma de hoz.
• Manejo con cuidados de apoyo y terapias génicas emergentes