يؤدي تغيير نيوكليوتيد واحد في جين بيتا غلوبين إلى تشوه خلايا الدم الحمراء. مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي متنحي، حيث يتجمع الهيموغلوبين في ظروف نقص الأكسجين، مما يشوه كريات الدم الحمراء إلى أشكال منجلية صلبة تسد الأوعية الدموية الصغيرة وتتحلل قبل أوانها.

يعاني المصابون من فقر دم مزمن، ونوبات انسداد وعائي مؤلمة، وزيادة خطر الإصابة بالعدوى وتلف الأعضاء. أما حاملو الجين غير المتماثلين، فيحملون سمة فقر الدم المنجلي، ويتمتعون بصحة جيدة في الغالب؛ وتستمر هذه السمة في بعض المجتمعات لأنها تمنح مقاومة للملاريا.

يتم التشخيص عن طريق الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين أو الاختبارات الجينية. يشمل العلاج الهيدروكسي يوريا، ونقل الدم، وتسكين الألم، وبشكل متزايد، العلاجات الشافية مثل زراعة نخاع العظم والعلاج الجيني. يتيح فحص حديثي الولادة التدخل المبكر الذي يحسن النتائج بشكل ملحوظ.

• اضطراب الهيموجلوبين المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي
• ناتج عن طفرة نقطية في بيتا غلوبين
• ينتج خلايا دم حمراء على شكل منجل
• تتم إدارتها بالرعاية الداعمة والعلاجات الجينية الناشئة