Μία μόνο αλλαγή νουκλεοτιδίου στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης παράγει ένα παραμορφωμένο ερυθρό αιμοσφαίριο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή στην οποία η αιμοσφαιρίνη πολυμερίζεται υπό συνθήκες χαμηλού οξυγόνου, παραμορφώνοντας τα ερυθροκύτταρα σε άκαμπτα δρεπανοειδή σχήματα που φράζουν τα μικρά αγγεία και διασπώνται πρόωρα.

Τα προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν χρόνια αναιμία, επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης και βλάβης οργάνων. Οι ετερόζυγοι φορείς έχουν το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και είναι σε μεγάλο βαθμό υγιείς. Το χαρακτηριστικό αυτό επιμένει σε ορισμένους πληθυσμούς επειδή προσδίδει αντοχή στην ελονοσία.

Η διάγνωση γίνεται με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή γενετικό έλεγχο. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει υδροξυουρία, μεταγγίσεις αίματος, έλεγχο του πόνου και, ολοένα και περισσότερο, θεραπευτικές προσεγγίσεις όπως μεταμόσχευση μυελού των οστών και γονιδιακή θεραπεία. Ο νεογνικός έλεγχος επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση που βελτιώνει σημαντικά τα αποτελέσματα.

• Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή αιμοσφαιρίνης
• Προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη στη βήτα-σφαιρίνη
• Παράγει δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια
• Διαχείριση με υποστηρικτική φροντίδα και αναδυόμενες γονιδιακές θεραπείες