Egyetlen nukleotid változás a béta-globin génben deformált vörösvérsejtet eredményez. A sarlósejtes anémia egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amelyben a hemoglobin alacsony oxigénszint mellett polimerizálódik, a vörösvérsejteket merev sarló alakúra torzítva, amelyek elzárják a kis ereket és idő előtt lebomlanak.

Az érintett egyének krónikus vérszegénységet, fájdalmas érelzáródásos kríziseket, valamint fokozott fertőzés- és szervkárosodás-kockázatot tapasztalnak. A heterozigóta hordozók sarlósejtes vérszegénységgel rendelkeznek, és nagyrészt egészségesek; ez a tulajdonság egyes populációkban továbbra is fennáll, mivel rezisztenciát biztosít a maláriával szemben.

A diagnózist hemoglobin elektroforézissel vagy genetikai vizsgálattal állítják fel. A kezelés magában foglalja a hidroxiurea adását, a vérátömlesztést, a fájdalomcsillapítást, és egyre inkább a kuratív megközelítéseket, például a csontvelő-transzplantációt és a génterápiát. Az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi a korai beavatkozást, amely jelentősen javítja az eredményeket.

• Autoszomális recesszív hemoglobin rendellenesség
• A béta-globin pontmutációja okozza
• Sarló alakú vörösvértesteket termel
• Támogató ellátással és új génterápiákkal kezelve