Một sự thay đổi nucleotide duy nhất trong gen beta-globin tạo ra tế bào hồng cầu bị biến dạng. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó hemoglobin bị trùng hợp hóa trong điều kiện thiếu oxy, làm biến dạng hồng cầu thành hình liềm cứng nhắc, gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ và vỡ sớm.

Những người mắc bệnh sẽ bị thiếu máu mãn tính, các cơn đau do tắc nghẽn mạch máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng cũng như tổn thương nội tạng. Người mang gen dị hợp tử có đặc điểm hồng cầu hình liềm và nhìn chung khỏe mạnh; đặc điểm này vẫn tồn tại ở một số quần thể vì nó mang lại khả năng kháng sốt rét.

Chẩn đoán được thực hiện bằng phương pháp điện di hemoglobin hoặc xét nghiệm gen. Điều trị bao gồm sử dụng hydroxyurea, truyền máu, kiểm soát cơn đau, và ngày càng nhiều các phương pháp điều trị triệt để như ghép tủy xương và liệu pháp gen. Sàng lọc sơ sinh cho phép can thiệp sớm, giúp cải thiện đáng kể kết quả điều trị.

• rối loạn hemoglobin lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Gây ra bởi một đột biến điểm trong gen beta-globin.
• Sản sinh ra các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.
• Được điều trị bằng phương pháp chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp gen mới nổi.