Pojedyncza zmiana nukleotydu w genie beta-globiny powoduje deformację czerwonych krwinek. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to autosomalna recesywna choroba, w której hemoglobina polimeryzuje w warunkach niskiego stężenia tlenu, zniekształcając erytrocyty, nadając im sztywny, sierpowaty kształt, który blokuje małe naczynia krwionośne i przedwcześnie się rozpada.

Osoby dotknięte tą chorobą doświadczają przewlekłej anemii, bolesnych przełomów naczyniowo-zamrożeniowych oraz zwiększonego ryzyka infekcji i uszkodzenia narządów. Nosiciele heterozygotyczni mają cechę sierpowatokrwinkową i są w większości zdrowi; cecha ta utrzymuje się w niektórych populacjach, ponieważ zapewnia odporność na malarię.

Diagnozę stawia się na podstawie elektroforezy hemoglobiny lub badań genetycznych. Leczenie obejmuje hydroksykarbamid, transfuzje krwi, leczenie przeciwbólowe oraz, coraz częściej, metody lecznicze, takie jak przeszczep szpiku kostnego i terapia genowa. Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesną interwencję, która znacznie poprawia rokowanie.

• Autosomalne recesywne zaburzenie hemoglobiny
• Spowodowane przez mutację punktową w beta-globinie
• Produkuje sierpowate czerwone krwinki
• Leczenie wspomagane opieką i nowymi terapiami genowymi