DNA中即使最微小的變化也可能造成重大影響。點突變是指單一核苷酸的改變－一個鹼基的替換、插入或缺失。替換最為常見，並可分為轉換和顛換。

由於密碼子簡併性，沉默突變不會改變胺基酸序列。錯義突變會改變一個胺基酸；無義突變會產生提前終止密碼子。單鹼基插入或缺失會導致移碼突變，除非插入或缺少的鹼基數量是三個鹼基的倍數。

點突變是由複製錯誤或DNA損傷引起的。許多致病等位基因都是點突變，包括經典的鐮狀細胞貧血突變。測序可以高精度地檢測出這些突變。根據突變的位置和類型，其影響從無影響到蛋白質功能完全喪失。

• 影響單一核苷酸的改變
• 包括替換、插入和刪除
• 可以是無聲的、錯誤的或無意義的
• 基因變異和疾病的常見原因