DNA中哪怕最微小的变化也可能造成重大影响。点突变是指单个核苷酸的改变——一个碱基的替换、插入或缺失。替换最为常见，并可分为转换和颠换。

由于密码子简并性，沉默突变不会改变氨基酸序列。错义突变会改变一个氨基酸；无义突变会产生提前终止密码子。单碱基插入或缺失会导致移码突变，除非插入或缺失的碱基数量是三个碱基的倍数。

点突变是由复制错误或DNA损伤引起的。许多致病等位基因都是点突变，包括经典的镰状细胞贫血症突变。测序可以高精度地检测出这些突变。根据突变的位置和类型，其影响从无影响到蛋白质功能完全丧失不等。

• 影响单个核苷酸的改变
• 包括替换、插入和删除
• 可以是无声的、错误的或无意义的
• 基因变异和疾病的常见原因