DNAのわずかな変化でも、大きな影響を及ぼす可能性があります。点突然変異とは、単一のヌクレオチドの変化、つまり1つの塩基の置換、挿入、または欠失のことです。置換が最も一般的で、遷移または転位に分類されます。

サイレント置換は、コードの縮重性のためアミノ酸配列を変化させません。ミスセンス変異は1つのアミノ酸を変化させ、ナンセンス変異は早期終止コドンを生成します。1塩基の挿入または欠失は、3の倍数で発生しない限り、フレームシフトを引き起こします。

点突然変異は、複製エラーやDNA損傷によって生じる。鎌状赤血球症の典型的な変異をはじめ、多くの疾患原因となる対立遺伝子は点突然変異である。シーケンス解析によって、これらの点突然変異は高精度で検出される。その影響は、位置や種類によって、全く影響がない場合から、タンパク質機能が完全に失われるまで多岐にわたる。

• 単一のヌクレオチドに影響を与える変化
• 置換、挿入、削除を含む
• 無音、誤解釈、またはナンセンスとなる可能性がある
• 遺伝子変異と疾患の一般的な原因