قد يكون لأصغر تغيير في الحمض النووي عواقب وخيمة. الطفرة النقطية هي تغيير في نيوكليوتيد واحد - استبدال أو إدخال أو حذف قاعدة واحدة. الاستبدالات هي الأكثر شيوعًا، وتُصنف إلى انتقالات أو تحولات.

لا يُغيّر الاستبدال الصامت الحمض الأميني بسبب تكرار الشفرة. تُغيّر طفرة الاستبدال حمضًا أمينيًا واحدًا؛ وتُنشئ طفرة التوقف المبكر كودون توقف مبكرًا. تُسبب عمليات إدخال أو حذف قاعدة واحدة انزياحات في إطار القراءة ما لم تحدث بمضاعفات العدد ثلاثة.

تنشأ الطفرات النقطية نتيجة أخطاء في تضاعف الحمض النووي أو تلفه. العديد من الأليلات المسببة للأمراض هي طفرات نقطية، بما في ذلك طفرة الاستبدال الكلاسيكية المسببة لفقر الدم المنجلي. يكشف التسلسل الجيني هذه الطفرات بدقة عالية. وتتراوح آثارها من انعدام التأثير إلى فقدان وظيفة البروتين تمامًا، وذلك تبعًا لموقعها ونوعها.

• تغيير يؤثر على نيوكليوتيد واحد
• يشمل ذلك الاستبدالات والإدخالات والحذف.
• قد يكون صامتاً، أو غير مفهوم، أو لا معنى له
• سبب شائع للتنوع الجيني والأمراض