Nawet najmniejsza zmiana w DNA może mieć poważne konsekwencje. Mutacja punktowa to zmiana pojedynczego nukleotydu – substytucja, insercja lub delecja jednej zasady. Substytucje są najczęstsze i klasyfikuje się je jako tranzycje lub transwersje.

Cicha substytucja pozostawia aminokwas niezmieniony z powodu degeneracji kodu. Mutacja typu missense zmienia jeden aminokwas; mutacja typu nonsens tworzy przedwczesny kodon stop. Insercje lub delecje pojedynczych zasad powodują przesunięcia ramki, chyba że występują wielokrotności trzech.

Mutacje punktowe powstają w wyniku błędów replikacji lub uszkodzeń DNA. Wiele alleli powodujących choroby to mutacje punktowe, w tym klasyczna substytucja sierpowatokrwinkowa. Sekwencjonowanie pozwala na ich wykrycie z dużą dokładnością. Ich skutki wahają się od braku do całkowitej utraty funkcji białka, w zależności od lokalizacji i rodzaju.

• Zmiana dotycząca pojedynczego nukleotydu
• Obejmuje substytucje, insercje i usunięcia
• Może być cichy, pozbawiony sensu lub bezsensowny
• Częsta przyczyna zmienności genetycznej i chorób